A osteogênese imperfeita, também conhecida como doença Lobstein ou ossos de vidro, é uma condição rara, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas, e cuja principal característica é a fragilidade dos ossos, que se quebram com enorme facilidade.
Entenda mais sobre esse distúrbio genético a seguir:
Ortopedista Umuarama: Quais sãos as causas da Osteogênese imperfeita? - Osteogênese imperfeita Umuarama
A Osteogênese imperfeita é uma condição causada por mutações nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, essenciais na formação dos ossos, tendo a hereditariedade como o principal fator desencadeante.
Ortopedista Umuarama: Existem diferentes classificações para a Osteogênese imperfeita? - Osteogênese imperfeita Umuarama
Existem quatro tipos principais de Osteogênese imperfeita: tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. A Osteogênese imperfeita do tipo I é o tipo mais moderado da doença, no qual o paciente apresenta pouca incidência de fraturas e deformidades.
A Osteogênese imperfeita do tipo II é fatal no período perinatal, uma vez que causa diversas fraturas antes e depois do parto, além da formação de deformidades graves.
Pacientes acometidos pela Osteogênese imperfeita do tipo III têm baixa estatura, várias fraturas e deformidades, face triangular e problemas no desenvolvimento dentário. Já os pacientes com Osteogênese imperfeita do tipo IV, apresentam gravidade variável e manifestações clínicas diversas.
Ortopedista Umuarama: Quais são os principais sintomas da condição? - Osteogênese imperfeita Umuarama
Os principais sintomas da Osteogênese imperfeita incluem:
- Ossos fracos, que quebram facilmente;
- Dificuldade de locomoção;
- Baixa estatura;
- Dentes escuros e frágeis;
- Perda progressiva da audição;
- Deformidades na coluna e na caixa torácica.
Além das fraturas sem causa aparente e das deformidades ósseas, portadores de osteogênese podem apresentar outros dois sintomas típicos da doença: branco dos olhos azulados e rosto com formato triangular.
Ortopedista Umuarama: Como é realizado o diagnóstico da doença? - Osteogênese imperfeita Umuarama
O diagnóstico da Osteogênese imperfeita se baseia na recorrência das fraturas e em exames de radiografias. Também pode ser necessária a realização de outros exames complementares, como exames específicos para a análise de genes.
As formas mais graves da doença podem ser diagnosticadas ainda no período gestacional, através do exame de ecografia, que possibilita a visualização de fraturas intra uterinas.
Ortopedista Umuarama: Como é feito o tratamento da Osteogênese imperfeita? - Osteogênese imperfeita Umuarama
Ainda não há cura para Osteogênese imperfeita, mas certos medicamentos e injeções podem ajudar a fortalecer os ossos. Outro recurso terapêutico é o tratamento cirúrgico, no qual será inserida uma haste metálica, a qual vai seguir o crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.
Dessa forma, o tratamento da Osteogênese imperfeita visa melhorar a qualidade de vida do paciente e para isso, envolve uma equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e de reabilitação fisioterápica.
